唐氏綜合癥能治好嗎
兒科編輯
關(guān)鍵詞： #綜合癥
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對于唐氏綜合征，產(chǎn)前檢查是預(yù)防唐氏綜合征兒童出生的有效措施。有疾病生育史的夫婦在再次分娩時應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即染色體核分析，取樣包括羊膜穿刺術(shù)羊水細(xì)胞、胚胎絨毛細(xì)胞和臍帶血淋巴細(xì)胞。HCG產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志、AFP測定具有一定的臨床意義，因為它可以減少羊膜穿刺術(shù)產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦的存在，使這些孕婦能夠進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征兒童的出生。孕婦年齡越大，風(fēng)險率越高。
標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位兒童的父母應(yīng)進(jìn)行核分析，以找到平衡易位攜帶者。如果母親是D/G易位，每個孩子的風(fēng)險率是10%；如果父親是D/G易位，風(fēng)險率是4%。絕大多數(shù)G/G易位病例都是散發(fā)出來的，父母的核型大多是正常的，但也有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%患有這種疾病。
唐氏綜合征的平均發(fā)病率是1/600，而老年婦女孕育的嬰兒，發(fā)病率是5倍以上。男性病人多為不孕癥，但女性病人遺傳給下一代的機(jī)會可高達(dá)1/2。5%的患者是易位型，這種遺傳性很高，與母親的年齡無關(guān)，也可能沒有家族史，因此患者必須接受染色體診斷和檢查是否易位。
唐氏綜合征是兒童常染色體畸變引起的最常見的出生缺陷疾病。具有特殊表型的智能障礙是由先天因素引起的。其主要特點是智力障礙、身體發(fā)育落后和特殊面部，并可伴有多種畸形。出生時有明顯的特殊面容是合理的，而且經(jīng)常出現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡的增長，其智力低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。絕大多數(shù)患者患有嚴(yán)重的智力障礙，并伴有各種器官異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，需要多種治療方法并行治療。
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