兒童苯丙酮尿癥的癥狀是什么?

兒童苯丙酮尿癥的癥狀主要是在篩選新生兒時(shí)發(fā)現(xiàn),新生兒通常癥狀不明顯,如果沒有及時(shí)發(fā)現(xiàn)或科學(xué)治療,兒童將在3至6個(gè)月左右出現(xiàn)癥狀,主要表現(xiàn)為生長遲緩,有些兒童明顯智力遲緩,頭發(fā)顏色淡,尿味重。此外,還有明顯的語言發(fā)育障礙,特別是腦成熟后,神經(jīng)表現(xiàn)也出現(xiàn),如吞咽困難、癱瘓、皮膚干燥容易受傷等癥狀。兒童苯丙酮尿癥兒童生長發(fā)育遲緩,對兒童正常發(fā)育有很大影響,應(yīng)立即住院治療。
兒童苯丙酮尿癥的治療方法是什么
1、飲食治療:兒童苯丙酮尿癥以早期飲食治療為主,早期開始飲食治療,越早治療效果越好,墓業(yè)營養(yǎng)師、代謝專家和兒科醫(yī)生的指導(dǎo)下,應(yīng)根據(jù)兒童的具體情況判斷合理的低苯丙氨酸飲食原則。
2、低苯丙氨酸飲食:血苯丙氨酸持續(xù)高于20mg/dl的兒童,出生后服用無苯丙氨酸奶粉,7天后血苯丙氨酸值下降時(shí),可考慮母乳喂養(yǎng),補(bǔ)充階段也以蔬菜、水果、低蛋白飲食為主,定期觀察兒童的成長變化,根據(jù)具體情況及時(shí)調(diào)整飲食,必要時(shí)用藥治療。