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苯丙酮尿癥的并發(fā)癥

內(nèi)分泌科編輯
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關(guān)鍵詞： #并發(fā)癥

苯丙酮尿癥是一種頗為常見的遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥“。下面就介紹一下苯丙酮尿癥有哪些并發(fā)癥。

苯丙酮尿癥的患者可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動(dòng)，如節(jié)律性搖晃動(dòng)作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合并癲癇發(fā)作，多表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥。癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式。

智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙尤甚。約80%有腦電圖異常，可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等，，絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常，如不進(jìn)行及時(shí)合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

有部分患者會(huì)合并濕疹等皮膚體征。

以上就為大家介紹了苯丙酮尿癥的并發(fā)癥，希望大家閱讀以后會(huì)對這個(gè)病的了解有所加深。其實(shí)，苯丙酮尿癥是可以預(yù)防的。苯丙酮尿癥的預(yù)防包括兩個(gè)方面入手，一是預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病，二是預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生。希望對大家有所幫助。

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