pku苯丙酮尿癥由什么原因?qū)е?如何預(yù)防苯丙酮尿癥
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苯丙酮尿癥是一種嬰兒常見遺傳病，患病的嬰兒由于不能正常代謝苯丙氨酸導(dǎo)致營養(yǎng)不良，進(jìn)而出現(xiàn)智力障礙或癲癇，對(duì)患者身體危害非常大，給患兒及家屬帶來極大痛苦。那么究竟是什么原因?qū)е卤奖彼釤o法正常代謝呢?
大家應(yīng)該都知道，人體內(nèi)的氨基酸分為必需氨基酸和非必需氨基酸，必需氨基酸人體無法合成必須從食物中獲取，而苯丙氨酸就是必需氨基酸之一。出生以后，隨著年齡的增長，身體所需的用于合成蛋白質(zhì)的苯丙氨酸慢慢減少，主要去路是在苯丙氨酸羥化酶的協(xié)助下被氧化成酪氨酸。如果嬰兒體內(nèi)的酶活性較低或數(shù)量不足，則會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸在體內(nèi)堆積的情況，這樣一來，苯丙氨酸便會(huì)通過其他代謝途徑轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸。
大量苯丙酮酸沉積于組織、血漿以及腦脊液中，還會(huì)從尿液排出體外，由此產(chǎn)生苯丙酮尿癥。由于pku是一種遺傳病，嬰兒大概從五六個(gè)月后開始表現(xiàn)臨床癥狀，如智力降低、情緒焦慮易怒，1歲左右60%的患兒可能會(huì)癲癇發(fā)作，嚴(yán)重時(shí)還會(huì)引起輕度小顱畸形，骨骼異常等并發(fā)癥。
了解過苯丙酮尿癥的致病機(jī)理和危害之后，大家是不是會(huì)覺得這種病很棘手呢?確實(shí)，遺傳病相對(duì)其他疾病而言，徹底治愈較為困難，所以預(yù)防顯得格外重要。主要預(yù)防方法有禁止近親結(jié)婚，備孕家庭做好遺傳方面的咨詢，降低患兒的出生率;已有苯丙酮尿癥患者的家庭，如計(jì)劃要二胎，務(wù)必在產(chǎn)前通過重組DNA等技術(shù)進(jìn)行診斷，根據(jù)結(jié)果做出是否終止妊娠的決定;提倡母乳喂養(yǎng)，嬰兒出生三天宜進(jìn)行采血來檢查體內(nèi)苯丙酮酸含量是否超過正常指標(biāo)，盡早確診治療，避免發(fā)病。
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