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權(quán)威問(wèn)答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
pku苯丙酮尿癥的診斷
病情描述:
我的孩子被懷疑苯丙酮尿癥，這種疾病如何診斷呢？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 2020-06-22 22:01
    PKU的確診方法是基因診斷。因此懷疑患者患有苯丙酮尿癥時(shí)應(yīng)當(dāng)進(jìn)行基因檢測(cè)，產(chǎn)前診斷是預(yù)防患兒出生的主要手段。產(chǎn)前診斷可選擇常規(guī)進(jìn)行絨毛膜穿刺術(shù)和羊膜腔穿刺術(shù)，進(jìn)行PKU的產(chǎn)前診斷，PKU出生后3-4個(gè)月后出現(xiàn)典型癥狀如頭發(fā)變黃，皮膚暗淡，尿液、汗液有鼠臭味等，隨著年齡的增大會(huì)出現(xiàn)智力低下，癲癇，和精神方面的異常等。
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