pku苯丙酮尿癥什么原因

女，2歲 2020-06-28 20:04

病情描述:

我的孩子篩查苯丙酮尿癥，結(jié)果確診了，pku苯丙酮尿癥什么原因？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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蘇旭東副主任醫(yī)師聊城市人民醫(yī)院 2020-06-28 20:57

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能被身體轉(zhuǎn)化。患者會(huì)出現(xiàn)一系列的臨床癥狀，會(huì)出現(xiàn)智力低下，嚴(yán)重的患者會(huì)發(fā)展成癡呆兒，還會(huì)出現(xiàn)小腦畸形。因?yàn)?a href="http://www.sxhyfhb888.com/k/am1g5ptmkt7qzm5.html" target="_blank">黑色素合成不足，會(huì)引起患者出現(xiàn)皮膚變白，頭發(fā)顏色變黃等癥狀，確診要及時(shí)治療。
去掛號(hào)

吳光秀副主任醫(yī)師重慶市涪陵中心醫(yī)院 2020-06-28 20:48

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸氫化酶缺陷，導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙，這是一種遺傳性疾病?；加羞@種疾病的孩子，在出生后的5到6個(gè)月開(kāi)始表現(xiàn)出臨床癥狀，比如智力低下以及情緒焦慮易怒等情況，60%的會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，嚴(yán)重的患者會(huì)引起輕度小腦畸形以及骨骼異常等并發(fā)癥。

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