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苯丙酮尿癥發(fā)病率高嗎

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苯丙酮尿癥發(fā)病率高嗎

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蘇藤良
蘇藤良 北海市人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，主要臨床表現(xiàn)有特征性的表現(xiàn)，如智力低下、皮膚毛發(fā)色素淺淡，有鼠尿臭味，因為尿液中排出大量的苯丙酮酸代謝產(chǎn)物而得名。本病發(fā)病率具有種族和地域差異，而我國的發(fā)病總體為大概是1:11000，就是說一萬一千分之一，北方人群要高于南方人群，發(fā)病率不是特別高。

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還有就是必須謹(jǐn)慎使用各種可能損害肝功能的鎮(zhèn)靜劑和藥物，及時糾正電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂，采取止血措施，才能預(yù)防和控制感染。在肝性腦病的治療中，首先要做的是消除誘發(fā)其發(fā)作的病因，并且還要保護(hù)肝功能免受進(jìn)一步損害。它能清除腸道內(nèi)積聚的血液，從而緩解患者癥狀和氨中毒。