邵英
吉林大學(xué)第一醫(yī)院
主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，主要的臨床特征，主要是表現(xiàn)為智力低下，皮膚毛發(fā)色素淺淡和特殊的鼠尿臭味。因其尿液中排出大量的苯丙酮酸代謝產(chǎn)物，而得名。因其是可治性的疾病，但是隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，目前采用新生兒疾病篩查的目的，就是為了早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療，就是避免寶寶神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損害，也就是一旦確診，就要給寶寶采取積極治療的方法。也就是開始治療年齡越小，療效越佳，最好給寶寶在一個(gè)月以內(nèi)開始治療。采用低苯丙氨酸奶粉，同時(shí)控制低苯丙氨酸的濃度。隨后根據(jù)寶寶的具體情況，然后檢測苯丙氨酸的濃度，然后給寶寶調(diào)整飲食，采用低苯丙氨酸飲食，如果能維持到青春期后，效果會(huì)更佳，終身治療，對(duì)患者更有益。
