盧成瑜
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
主任醫(yī)師
根據(jù)您的描述，新生兒苯丙酮尿癥篩查的正常值一般應(yīng)小于1.2毫摩爾/升(20毫克/分升)。新生兒酮尿癥是一種先天性代謝病和常染色體隱性遺傳病。早期臨床表現(xiàn)包括黃頭發(fā)和白皮膚，但這是非特異性的。苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)和代謝所必需的氨基酸。需要四氫生物蝶呤作為苯丙氨酸羥化酶的輔酶發(fā)揮作用。如果該值僅高于0.1，則可能檢查錯(cuò)誤，建議您再去醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查。如果該值繼續(xù)高于正常值，可以使用低苯丙氨酸飲食。飲食方面淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品應(yīng)是幼兒時(shí)期的主要補(bǔ)充食品。
