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苯丙酮尿癥是單基因遺傳病嗎

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苯丙酮尿癥是單基因遺傳病嗎

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劉奇英
劉奇英 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。正常人有23對(duì)染色體,包括22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體。苯丙酮尿癥的疾病基因位于常染色體上,既可傳男,也可傳女,通過(guò)隱性遺傳的方式遺傳。遺傳病是從父母遺傳的,由兩個(gè)基因控制,其中一個(gè)基因來(lái)自父親,一個(gè)基因來(lái)自母親。通常顯性基因用大寫字母,比如A表示;隱性基因用小寫字母,比如a表示。假如一種遺傳病的基因位于常染色體上,雜合子Aa沒有表現(xiàn)出疾病,純合子aa表現(xiàn)出疾病,說(shuō)明這種疾病是由隱性基因控制的,也就是常染色體隱性遺傳病。常染色體隱性遺傳病通常都是因?yàn)榻H結(jié)婚,苯丙酮尿癥就是如此,父母的基因通常都是雜合的Aa,父母沒有患病,子女患病的幾率都是1/4,不分男女。