王海泉
山東省立醫(yī)院
主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是家族遺傳代謝病，兒童患者容易出現(xiàn)先天性癡呆?；純后w內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺少,使吃出去的苯丙氨酸不能夠正常化,而是變作苯丙酮酸,從尿和汗中排出來(lái),有異常的臭味,所以得苯丙酮尿癥。本病救治需要根據(jù)分型采用針對(duì)的措施救治。中輕度和經(jīng)典型只好通過(guò)增加食物中攝入苯丙氨酸的方法，患者每天的苯丙氨酸攝入量必須保持在不引來(lái)腦損傷和享受生長(zhǎng)發(fā)育所需量之間。四氫生物蝶呤反映性苯丙酮尿癥給以不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉救治。6-丙酮酰四氫喋呤合成酶缺少型及二氫蝶啶還原酶缺少型的救治，只需服食四氫蝶呤救治。
