徐建威
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
副主任醫(yī)師
肝性血卟啉病是一種常染色體顯性遺傳疾病，是由于有關(guān)酶缺乏引起肝內(nèi)卟啉代謝紊亂而引起的疾病，由肝內(nèi)卟啉代謝紊亂所致，本病屬于常染色體顯性遺傳病。過(guò)度勞累、精神刺激、饑餓、感染、禁酒等為誘因，主要表現(xiàn)為下腹部絞痛和神經(jīng)精神癥狀的間歇發(fā)作。還有患者表現(xiàn)為光感性皮膚損害，比如出現(xiàn)腹部表現(xiàn)為劇烈絞痛伴便秘、惡心、嘔吐，類(lèi)似急腹癥表現(xiàn)，但腹痛無(wú)固定部位，也沒(méi)有腹部反跳痛和肌緊張。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙表現(xiàn)有四肢軟弱無(wú)力、輕癱，甚至軟癱。精神癥狀可有抑郁、精神錯(cuò)亂、幻覺(jué)等，癥狀常反復(fù)急性發(fā)作，可持續(xù)數(shù)天至10余天。
