徐建威
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。苯丙酮尿癥通常會(huì)在嬰兒出生3-6個(gè)月時(shí)會(huì)出現(xiàn)癥狀，而到一歲時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)非常明顯的癥狀。由于苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝病，需要早日預(yù)防，避免近親成家。開(kāi)展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。如孕婦有病史，可以采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行確認(rèn)
