蘭軍良
臨汾市人民醫(yī)院
副主任醫(yī)師
小兒貓叫綜合征又叫小兒五號(hào)染色體短臂缺失綜合征，是由于遺傳因素。同時(shí)母體在孕期使用了藥物或接觸了有害物質(zhì)導(dǎo)致患兒的染色體變異，就是即第5號(hào)染色體短臂遠(yuǎn)端部分缺失，所引起的染色體缺失綜合征，是最典型的染色體缺失綜合征之一。此病的臨床特征性表現(xiàn)為患兒體重低于正常兒童，在啼哭的時(shí)候聲似貓叫，及顱面部發(fā)育不良和各種骨骼的畸形，如脊柱側(cè)彎、肋骨畸形、發(fā)育落后、智能低下等。一旦確診后需積極采用藥物、運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知功能訓(xùn)練與治療，如不及時(shí)治療可能會(huì)并發(fā)先天性心臟病、斜視、白內(nèi)障、各種骨骼畸形。
