曹劍
南京市婦幼保健院
副主任醫(yī)師
小兒貓叫綜合征，又叫小兒五P綜合征或者小兒五號(hào)染色體短臂缺失綜合征，是由于患兒染色體變異，導(dǎo)致第五號(hào)染色體短臂遠(yuǎn)端部分缺失，所引起的染色體缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。患此病的小兒表現(xiàn)出最典型的癥狀為，患兒在啼哭時(shí)表現(xiàn)出高音調(diào)的貓叫樣哭聲，患兒的智力水平一般嚴(yán)重比同齡正常人低很多，還具有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂、斜視、小下頜、耳位置低等。還可以表現(xiàn)為肌肉收縮乏力，不能吸吮吞咽、不能站立行走、臥位仰面朝天及手足徐動(dòng)癥，一旦小兒得了此病需要立即采用藥物及運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知功能訓(xùn)練，改善癥狀。
