地中海貧血攜帶者癥狀表現(xiàn)有哪些
血液內(nèi)科編輯
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地中海貧血攜帶者通常無(wú)明顯癥狀或僅有輕微貧血表現(xiàn)，需通過(guò)基因檢測(cè)確診。攜帶者可能出現(xiàn)的體征包括輕度疲勞、面色蒼白，部分人群存在脾臟輕度腫大。
1.遺傳因素
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，攜帶者遺傳了一個(gè)正常基因和一個(gè)異?；?。父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。廣東、廣西等南方地區(qū)為高發(fā)區(qū)，與瘧疾流行歷史相關(guān)。
2.臨床表現(xiàn)
多數(shù)α或β地中海貧血攜帶者血紅蛋白濃度接近正常范圍，可能出現(xiàn)血紅蛋白輕微降低（女性110-120g/L，男性120-130g/L）。部分人群在劇烈運(yùn)動(dòng)、孕期等需氧量增加時(shí)出現(xiàn)明顯乏力，體檢可見(jiàn)眼瞼結(jié)膜較蒼白。
3.實(shí)驗(yàn)室特征
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