什么是先天性非溶血性黃疸
血液內(nèi)科編輯
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先天性非溶血性黃疸是一種由膽紅素代謝障礙引起的非溶血性黃疸，主要與遺傳基因缺陷相關(guān)。核心原因是UGT1A1酶活性不足導(dǎo)致間接膽紅素?zé)o法有效轉(zhuǎn)化為直接膽紅素，常見類型包括Gilbert綜合征和Crigler-Najjar綜合征。治療需根據(jù)類型選擇光療、藥物或肝移植。
1.遺傳因素
先天性非溶血性黃疸多由UGT1A1基因突變引發(fā)。Gilbert綜合征患者基因啟動子區(qū)域TA重復(fù)序列異常，酶活性降至正常30%-50%；Crigler-Najjar綜合征Ⅰ型為常染色體隱性遺傳，酶活性完全缺失?；驒z測可明確分型，家族史陽性者建議孕前咨詢。
2.膽紅素代謝異常
間接膽紅素在肝細(xì)胞內(nèi)需經(jīng)UGT1A1酶催化才能結(jié)合排泄。酶缺陷時血液中間接膽紅素升高，但無溶血證據(jù)。典型表現(xiàn)為鞏膜黃染，應(yīng)激狀態(tài)下加重，血清總膽紅素通常＜6mg/dL，以間接膽紅素為主。
3.臨床分型與處理
Gilbert綜合征無需特殊治療，建議避免饑餓、感染等誘因。Crigler-NajjarⅡ型可口服苯巴比妥（3-5mg/kg/天）誘導(dǎo)酶活性，Ⅰ型需每日12小時藍(lán)光治療（波長425-475nm），或考慮肝移植。所有患者應(yīng)慎用經(jīng)UGT1A1代謝的藥物如伊立替康。
4.長期管理策略
定期監(jiān)測肝功能，保持規(guī)律飲食。維生素E（400IU/日）和熊去氧膽酸（10mg/kg/日）可能改善膽汁排泄。避免使用磺胺類等競爭性抑制膽紅素代謝的藥物，高膽紅素血癥急性發(fā)作時可短期使用茵梔黃顆粒。
先天性非溶血性黃疸雖多為良性過程，但需終身關(guān)注膽紅素波動。Gilbert綜合征患者預(yù)期壽命正常，Crigler-NajjarⅠ型在未接受肝移植情況下易發(fā)生核黃疸。建議攜帶醫(yī)療警示卡，接種肝炎疫苗預(yù)防肝功能惡化。
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