地中海貧血的表現(xiàn)癥狀是什么呢

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,主要癥狀包括貧血、疲勞、黃疸和脾腫大。輕度患者可能無明顯癥狀,重度患者需及時(shí)就醫(yī)治療。
1.貧血
地中海貧血導(dǎo)致血紅蛋白合成不足,紅細(xì)胞壽命縮短,引發(fā)慢性貧血?;颊弑憩F(xiàn)為面色蒼白、乏力、頭暈,活動(dòng)后心悸氣短。兒童可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
2.黃疸
紅細(xì)胞破壞后釋放膽紅素,超出肝臟代謝能力時(shí)引發(fā)黃疸?;颊哐郯缀推つw發(fā)黃,尿液顏色加深。新生兒黃疸需與生理性黃疸區(qū)分,持續(xù)加重需就醫(yī)。
3.脾腫大
脾臟過度清除異常紅細(xì)胞導(dǎo)致腫大,左上腹可觸及硬塊。嚴(yán)重時(shí)壓迫胃部引發(fā)食欲下降、腹脹。定期超聲檢查監(jiān)測(cè)脾臟大小,必要時(shí)考慮脾切除手術(shù)。
4.骨骼異常
骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變形,常見于重型患者。表現(xiàn)為顱骨增厚、鼻梁塌陷,長(zhǎng)骨易骨折。X光檢查可明確骨質(zhì)變化,需補(bǔ)充鈣和維生素D。
5.并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)
長(zhǎng)期貧血導(dǎo)致心臟負(fù)荷加重,可能引發(fā)心力衰竭。鐵過載是反復(fù)輸血的主要風(fēng)險(xiǎn),需使用去鐵胺或地拉羅司控制。定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白和心臟功能。
地中海貧血癥狀因類型和嚴(yán)重程度差異較大,基因檢測(cè)可明確診斷。輕型患者通常無需治療,重型需規(guī)范輸血和去鐵治療。育齡夫婦建議進(jìn)行基因篩查,降低下一代患病風(fēng)險(xiǎn)。