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小兒肌營養(yǎng)不良是怎么回事

神經(jīng)內(nèi)科編輯
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關(guān)鍵詞： #營養(yǎng) #營養(yǎng)不良

小兒肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉病變，核心病因是基因缺陷導(dǎo)致肌肉蛋白合成異常，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和萎縮。早期干預(yù)需結(jié)合基因檢測、康復(fù)訓(xùn)練及營養(yǎng)支持。

1.遺傳因素

DMD基因突變引發(fā)的杜氏肌營養(yǎng)不良最常見，X染色體隱性遺傳主要影響男孩?；蛉毕輰?dǎo)致抗肌萎縮蛋白缺失，肌細(xì)胞膜穩(wěn)定性破壞。產(chǎn)前基因篩查可提前發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢。

2.生理機(jī)制異常

肌肉細(xì)胞能量代謝障礙是關(guān)鍵病理特征。肌纖維中線粒體功能異常影響ATP生成，鈣離子調(diào)節(jié)失衡引發(fā)肌細(xì)胞凋亡。血清肌酸激酶檢測顯示數(shù)值異常升高，肌電圖可檢測到特征性肌源性損害。

3.臨床表現(xiàn)分期

嬰幼兒期表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，3-5歲出現(xiàn)鴨步、Gowers征陽性。學(xué)齡期進(jìn)行性肌力下降，10歲后多喪失行走能力。晚期累及心肌和呼吸肌，需監(jiān)測肺功能和心電圖變化。

4.綜合治療方案

糖皮質(zhì)激素如潑尼松可延緩病程，劑量需控制在0.75mg/kg/天?？祻?fù)訓(xùn)練包括水療、關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、站立架使用。營養(yǎng)補(bǔ)充重點(diǎn)為高蛋白飲食搭配支鏈氨基酸，每日蛋白質(zhì)攝入量不低于2g/kg。

5.新興治療進(jìn)展

基因療法如外顯子跳躍技術(shù)已進(jìn)入臨床試驗(yàn)，靶向藥物Ataluren對無義突變型有效。干細(xì)胞移植尚處研究階段，需評估免疫排斥風(fēng)險(xiǎn)。矯形手術(shù)跟腱延長可改善關(guān)節(jié)攣縮。

小兒肌營養(yǎng)不良需建立多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)，定期評估運(yùn)動(dòng)功能與心肺狀態(tài)。維持適當(dāng)體重有助于延緩脊柱側(cè)彎進(jìn)展，夜間無創(chuàng)通氣可改善睡眠呼吸障礙。患者家庭應(yīng)獲得心理支持和社會(huì)資源對接。

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