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怎么發(fā)現(xiàn)嬰兒是侏儒癥 嬰兒侏儒癥有四大癥狀

兒科編輯
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關(guān)鍵詞： #嬰兒 #癥狀

嬰兒侏儒癥可通過(guò)身高發(fā)育遲緩、頭圍異常、四肢比例失調(diào)及運(yùn)動(dòng)能力滯后四大典型癥狀識(shí)別，需盡早就醫(yī)確診。遺傳突變、骨骼發(fā)育異常、內(nèi)分泌失調(diào)及營(yíng)養(yǎng)不良是主要誘因，基因檢測(cè)、生長(zhǎng)激素治療和營(yíng)養(yǎng)干預(yù)是常見(jiàn)應(yīng)對(duì)方案。

1.身高發(fā)育遲緩

嬰兒出生后身高增長(zhǎng)明顯低于同齡標(biāo)準(zhǔn)，連續(xù)3個(gè)月低于生長(zhǎng)曲線第3百分位需警惕。定期測(cè)量身高體重并繪制生長(zhǎng)曲線圖，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)轉(zhuǎn)診兒科內(nèi)分泌科。生長(zhǎng)激素缺乏型侏儒癥患兒在3歲前開(kāi)始激素替代治療有效率可達(dá)85%。

2.頭圍異常增大

軟骨發(fā)育不全患兒常見(jiàn)頭顱增大、前額突出特征，頭圍增長(zhǎng)速度超過(guò)身長(zhǎng)增速。需通過(guò)顱腦MRI排除腦積水，X線檢查顯示顱底狹窄者需神經(jīng)外科評(píng)估。部分病例需進(jìn)行枕骨減壓手術(shù)防止顱內(nèi)壓升高。

3.四肢短小畸形

股骨和肱骨長(zhǎng)度異?？s短，手指呈三叉戟樣排列是典型體征。骨科評(píng)估應(yīng)包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度檢測(cè)，嚴(yán)重膝內(nèi)翻者需分階段進(jìn)行截骨矯形手術(shù)。物理治療重點(diǎn)改善髖關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，每日進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練。

4.運(yùn)動(dòng)里程碑延遲

9個(gè)月不能獨(dú)坐、18個(gè)月無(wú)法行走提示運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙?？祻?fù)方案需包含水療、平衡訓(xùn)練和肌力鍛煉，使用矯形支具改善步態(tài)。甲狀腺功能減退導(dǎo)致的病例需立即開(kāi)始左旋甲狀腺素替代治療。

確診需結(jié)合染色體分析（如SHOX基因檢測(cè)）、骨齡評(píng)估和激素水平檢查。GH激發(fā)試驗(yàn)峰值＜10ng/ml提示生長(zhǎng)激素缺乏，特納綜合征患者需雌激素補(bǔ)充治療。營(yíng)養(yǎng)支持應(yīng)保證每日100-120kcal/kg熱量攝入，維生素D補(bǔ)充量需達(dá)到400-1000IU/日。早期干預(yù)可使部分患兒最終身高接近正常范圍，3歲前開(kāi)始治療者成年身高平均提高15-20厘米。定期隨訪應(yīng)監(jiān)測(cè)脊柱側(cè)彎、中耳炎等并發(fā)癥，每6個(gè)月進(jìn)行發(fā)育商評(píng)估。

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