什么叫萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥

萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(ALS)是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病,主要影響大腦和脊髓中的運(yùn)動神經(jīng)元,導(dǎo)致肌肉萎縮、無力直至癱瘓。病因涉及遺傳、環(huán)境、生理等多因素,目前無法治愈但可通過藥物、康復(fù)治療延緩進(jìn)展。
1.遺傳因素
約10%的ALS病例為家族遺傳性,與SOD1、C9ORF72等基因突變相關(guān)。基因檢測可幫助確診遺傳類型,建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢。
2.環(huán)境因素
重金屬接觸(鉛、汞)、農(nóng)藥暴露可能增加患病風(fēng)險。長期吸煙與ALS進(jìn)展速度相關(guān)。避免有毒物質(zhì)接觸,戒煙是重要預(yù)防措施。
3.生理機(jī)制異常
谷氨酸興奮毒性、氧化應(yīng)激及線粒體功能障礙參與神經(jīng)元損傷。利魯唑通過調(diào)節(jié)谷氨酸延緩病情,輔酶Q10等抗氧化劑可能輔助改善癥狀。
4.病理變化
運(yùn)動神經(jīng)元逐漸死亡導(dǎo)致肌肉失支配。肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)檢查可早期診斷。物理治療如關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練、呼吸肌鍛煉能維持功能。
5.治療與管理
藥物療法包括利魯唑、依達(dá)拉奉靜脈注射;輔助使用無創(chuàng)呼吸機(jī)、經(jīng)皮胃造瘺術(shù)支持呼吸和營養(yǎng)。康復(fù)方案需定制肌肉拉伸、水療等項目。
6.生活干預(yù)
高熱量高蛋白飲食如牛油果、三文魚有助于維持體重;吞咽困難者可選擇糊狀食物。適度游泳、瑜伽減緩肌肉僵硬。
該病需神經(jīng)科、康復(fù)科等多學(xué)科協(xié)作管理。早期診斷干預(yù)可延長生存期,患者及家屬應(yīng)關(guān)注心理支持與護(hù)理培訓(xùn),通過專業(yè)機(jī)構(gòu)獲取最新治療信息。