孕婦唐氏篩查都查些什么?

孕婦唐氏篩查主要通過(guò)血液檢測(cè)和超聲檢查,評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。篩查內(nèi)容包括血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)、超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度等。篩查結(jié)果分為低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn),高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步確診。
1.血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)是唐氏篩查的核心部分。通過(guò)抽取孕婦靜脈血,檢測(cè)母體血清中的甲胎蛋白、游離β-hCG和妊娠相關(guān)血漿蛋白A等指標(biāo)。這些指標(biāo)的水平與胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。檢測(cè)時(shí)間通常為孕15-20周,準(zhǔn)確率可達(dá)60-70%。
2.超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度是早期篩查的重要手段。通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸后部皮下組織的厚度,評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。最佳檢測(cè)時(shí)間為孕11-13周,測(cè)量值超過(guò)2.5mm提示高風(fēng)險(xiǎn)。結(jié)合血清學(xué)指標(biāo),篩查準(zhǔn)確率可提高至85-90%。
3.篩查結(jié)果的評(píng)估與處理需要專業(yè)醫(yī)生的判斷。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示胎兒患唐氏綜合征的概率較低,但仍需定期產(chǎn)檢。臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),準(zhǔn)確率可達(dá)99%。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)行羊水穿刺或絨毛取樣等確診檢查,以明確胎兒染色體情況。