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lamb綜合癥是什么病

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關(guān)鍵詞： #綜合癥

Lamb綜合癥是一種罕見的遺傳性溶血性貧血疾病，由特定基因突變引起，導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短。

Lamb綜合癥是由于PIG-A基因突變所致，該基因編碼蛋白參與紅細(xì)胞表面膜蛋白的合成。當(dāng)PIG-A基因發(fā)生突變時(shí)，會導(dǎo)致缺乏一種稱為CD59的蛋白質(zhì)，使得紅細(xì)胞更容易被破壞，從而引發(fā)溶血性貧血。Lamb綜合癥通常表現(xiàn)為慢性溶血性貧血的癥狀，如黃疸、脾臟腫大、貧血以及尿液呈深茶色等。

診斷Lamb綜合癥通常需要進(jìn)行全血細(xì)胞計(jì)數(shù)、血生化分析、骨髓穿刺以及基因檢測。其中，基因檢測針對PIG-A基因突變有重要意義。Lamb綜合癥的治療主要是對癥支持療法，可能包括輸血、鐵補(bǔ)充劑以及定期監(jiān)測病情變化。對于特定病例，可考慮使用免疫調(diào)節(jié)藥物如環(huán)孢素A。

患者應(yīng)避免高脂飲食，因?yàn)橹究烧T發(fā)膽囊收縮，增加膽紅素排泄，加重溶血癥狀。

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