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新生兒蠶豆病名詞解釋

兒科編輯
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關(guān)鍵詞： #新生兒

新生兒蠶豆病是一種遺傳性溶血性疾病，主要由G6PD酶缺乏引起，接觸蠶豆或某些藥物后易誘發(fā)溶血。治療需避免誘因，必要時(shí)進(jìn)行輸血或藥物治療。

1、遺傳因素

新生兒蠶豆病是一種X染色體連鎖隱性遺傳病，主要由于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD基因突變導(dǎo)致酶活性降低或缺失。G6PD酶在紅細(xì)胞中起抗氧化作用，缺乏時(shí)紅細(xì)胞易被氧化損傷，導(dǎo)致溶血。家族中有蠶豆病史的嬰兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高。

2、環(huán)境因素

某些食物和藥物是誘發(fā)蠶豆病的重要因素。蠶豆及其制品含有氧化性物質(zhì)，容易引發(fā)溶血反應(yīng)。一些藥物如磺胺類、抗瘧藥、解熱鎮(zhèn)痛藥等也具有氧化性，可能誘發(fā)溶血。接觸這些物質(zhì)后，患兒可能出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿等癥狀。

3、生理因素

新生兒的肝臟功能尚未完全發(fā)育，膽紅素代謝能力較弱，溶血后更容易出現(xiàn)高膽紅素血癥，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致核黃疸。早產(chǎn)兒和低出生體重兒由于紅細(xì)胞壽命較短，更容易發(fā)生溶血。母乳喂養(yǎng)的嬰兒如果母親食用蠶豆或相關(guān)藥物，也可能通過(guò)乳汁影響嬰兒。

4、外傷與感染

感染和創(chuàng)傷可能加重溶血反應(yīng)。細(xì)菌或病毒感染會(huì)釋放氧化性物質(zhì)，增加紅細(xì)胞損傷的風(fēng)險(xiǎn)。手術(shù)或外傷后，機(jī)體處于應(yīng)激狀態(tài)，也可能誘發(fā)溶血。蠶豆病患兒在感染或創(chuàng)傷時(shí)需要特別關(guān)注溶血風(fēng)險(xiǎn)。

5、病理機(jī)制

蠶豆病的病理機(jī)制主要是G6PD酶缺乏導(dǎo)致紅細(xì)胞抗氧化能力下降，接觸氧化性物質(zhì)后，紅細(xì)胞膜受損，血紅蛋白變性，形成海因小體，最終導(dǎo)致紅細(xì)胞破裂。溶血后釋放的血紅蛋白分解產(chǎn)生大量膽紅素，可能引發(fā)黃疸和貧血。

治療方法包括避免接觸蠶豆及相關(guān)藥物，必要時(shí)進(jìn)行輸血或藥物治療。常用的藥物包括維生素E、還原型谷胱甘肽等抗氧化劑，嚴(yán)重溶血時(shí)可使用糖皮質(zhì)激素。預(yù)防措施包括新生兒篩查、家族遺傳咨詢和健康教育。

新生兒蠶豆病是一種需要長(zhǎng)期管理的遺傳性疾病，家長(zhǎng)應(yīng)了解相關(guān)知識(shí)和預(yù)防措施，避免患兒接觸誘因，定期進(jìn)行健康檢查，及時(shí)處理溶血反應(yīng)，確保患兒健康成長(zhǎng)。

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