李濤
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
主任醫(yī)師
甲基丙二酰肉堿的值為1.14，表明它可能是多種羧化酶缺陷，可用于尿中有機(jī)酸的分析。根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，應(yīng)該沒(méi)有問(wèn)題。游離肉堿值61.28沒(méi)有特殊意義，所以暫時(shí)不用擔(dān)心。目前，實(shí)驗(yàn)室試驗(yàn)的數(shù)量可以接種，但沒(méi)有明確的診斷，因此不考慮藥物治療。目前，串聯(lián)質(zhì)譜法和尿液有機(jī)酸分析需要不斷地進(jìn)行回顧，必要時(shí)可以進(jìn)行遺傳分析。如果條件允許，直接進(jìn)行基因分析。
