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17a羥化酶缺乏癥能活多少年

內(nèi)分泌科編輯
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關(guān)鍵詞： #缺乏

17α-羥化酶缺乏癥的存活時間差異較大，關(guān)鍵取決于病情活動性和是否伴有并發(fā)癥。

17α-羥化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，由于編碼17α-羥化酶的CYP17A1基因突變導(dǎo)致?；颊呖赡芙?jīng)歷輕至重度癥狀，取決于基因突變的類型和嚴(yán)重程度。在新生兒或兒童時期診斷并接受適當(dāng)治療的患者，由于早期干預(yù)，其生長發(fā)育一般不受影響，預(yù)期壽命接近正常。然而，對于成人患者，尤其是存在高血壓或電解質(zhì)紊亂的患者，由于激素水平的不平衡，可能會出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減退，導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂和高血壓，進(jìn)而引發(fā)心腦血管并發(fā)癥，如腦出血、腦梗死等，這些并發(fā)癥可能會影響患者的預(yù)期壽命。

患者應(yīng)定期進(jìn)行腎上腺功能檢查，監(jiān)測電解質(zhì)水平和血壓，以早期發(fā)現(xiàn)并處理潛在的并發(fā)癥。

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