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唐氏綜合征篩查高風(fēng)險的確診方法

產(chǎn)科編輯 博禾醫(yī)生
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一般在期16~21周醫(yī)生建議孕婦篩查唐氏綜合征，唐氏綜合征篩查主要是胎兒是否患唐氏綜合征。唐氏綜合征又稱先天愚型或21~三體綜合征，是由染色體異常引起的。唐氏綜合征篩查是一種普遍的先天愚型兒篩查方法，但不是最終的確診方法，其精度在70%左右。因此，孕婦篩查唐氏綜合征表示高風(fēng)險時，不要過度緊張。應(yīng)進一步檢查無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等是否患唐氏綜合征?，F(xiàn)在的醫(yī)療水平還沒有治愈唐氏兒的方法，所以孕婦在產(chǎn)前診斷唐氏兒的話，建議中止妊娠。

唐氏篩查高危的確診辦法

1、羊膜穿刺檢查。羊水穿刺檢查是通過提取羊水來分析胎兒的染色體構(gòu)成是否異常，精度達到99%，是目前最常見的產(chǎn)前診斷之一。一般在孕期16~22周的時候適合做這個檢查項目，但是這個檢查項目有一定的風(fēng)險，做完這個檢查之后可能會出現(xiàn)陰道出血、宮縮、羊水溢出等并發(fā)癥，根據(jù)數(shù)據(jù)分析，由于各種因素，做完羊膜穿刺后孕婦發(fā)生的自發(fā)流產(chǎn)率大概在0.5%左右。

2、無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA主要通過抽取孕婦外周的血液進行胎兒游離DNA的檢查，主要檢查21-3體、18-3體和13-3體三對染色體是否異常，診斷率達到99%，因此無創(chuàng)DNA比唐氏篩查的精度高。但是，無創(chuàng)DNA也是篩選，不是診斷，羊水穿刺細胞的核心并不正常。

唐氏綜合征篩查高風(fēng)險注意事項

1、唐氏綜合征篩查是孕婦患唐氏綜合征兒童的初步篩查，如果發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險需要進一步確診，請咨詢醫(yī)生。

2、唐氏綜合征篩查主要針對常見的21、18、13對染色體異常，其他染色體異常也可能出現(xiàn)高風(fēng)險結(jié)果，但未必確保其他染色體異常。

3、如果孕婦懷有雙胞胎，中孕期唐氏篩查率過低，建議選擇B超NT篩查、早孕期聯(lián)合篩查或早孕期聯(lián)合篩查。

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