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關(guān)于三體綜合癥你需要了解這些

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關(guān)鍵詞: #綜合癥

三體綜合癥是非常常見的一種小兒染色體疾病,多見于高齡產(chǎn)婦所生產(chǎn)的孩子之間,醫(yī)學(xué)上又稱為先天愚型綜合癥,由于病癥的嚴(yán)重性,會導(dǎo)致許多胎兒會早早夭折死亡,所以人們需要對這種病癥有一定的了解。三體綜合癥的臨床表現(xiàn)為關(guān)節(jié)彎曲、眼距較寬、骨齡發(fā)育緩慢以及身材矮小,所以家長發(fā)現(xiàn)孩子有這些癥狀時,需要及時地就醫(yī)治療,以避免錯過最佳治療時期,幫助孩子早日恢復(fù)健康的身體。

一、三體綜合征

又稱先天愚型或Down綜合征屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/600~800,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。

二、臨床表現(xiàn)

21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?;純貉劬鄬挘橇旱推?,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。

皮膚紋理特征有:通貫手;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

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