大腦發(fā)育障礙引發(fā)的巨腦回畸形及其影響
神經(jīng)外科編輯
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正常大腦的發(fā)育包括神經(jīng)管形成、原始細(xì)胞分化增生、神經(jīng)元移動(dòng)和髓鞘形成。神經(jīng)元移動(dòng)是一個(gè)復(fù)雜的過程。在腦胚胎的第六周，由單柱上皮組成的原始神經(jīng)管分化形成四個(gè)基本胎帶，從內(nèi)到外分為腦室?guī)А⒛X室下帶、中間帶和邊緣帶。腦室?guī)Ш湍X室下帶的細(xì)胞具有分化成各種神經(jīng)元的功能，因此也被稱為頭發(fā)生長(zhǎng)基層。大約從第七周開始，生長(zhǎng)基層的神經(jīng)細(xì)胞逐漸向外移動(dòng)，較早的神經(jīng)元形成深層皮層，較晚的神經(jīng)元形成表面皮層。
在胚胎的第六個(gè)月，正常大腦皮層的六層形成。在移動(dòng)過程中，如果受到干擾，就會(huì)導(dǎo)致移動(dòng)障礙，從而導(dǎo)致一系列畸形。神經(jīng)元移動(dòng)障礙通常以皮層的異常發(fā)育為特征。移動(dòng)障礙發(fā)生得越早，畸形就越嚴(yán)重，越對(duì)稱；移動(dòng)障礙發(fā)生得越晚，畸形就越輕微，不對(duì)稱。雙側(cè)對(duì)稱，臨床癥狀越早。
巨腦回畸形是一種不完全的腦回缺。例如，它只表現(xiàn)為參與腦回減少和體積增加。巨腦回畸形首先是腦回減少。在嚴(yán)重的情況下，只有主要的腦回。巨腦回畸形通常與無腦回畸形合并。巨腦回畸形是由大腦發(fā)育停留在原始階段引起的，即胚芽層。發(fā)育障礙發(fā)生在胚胎2個(gè)月前。顯微鏡手術(shù)發(fā)現(xiàn)，原始皮層的四層細(xì)胞結(jié)構(gòu)仍保留，皮層結(jié)構(gòu)不完整，神經(jīng)細(xì)胞分化不成熟。由于神經(jīng)母細(xì)胞向周圍移位的障礙，異位神經(jīng)細(xì)胞經(jīng)常在白質(zhì)中發(fā)現(xiàn)，有時(shí)集團(tuán)呈結(jié)節(jié)狀。在半卵圓中心、小腦白質(zhì)、腦干等處可以看到異位灰質(zhì)團(tuán)塊。
在嚴(yán)重的情況下，他們智力遲鈍，甚至在出生后無法生存。幸存者往往智力低下，伴有癲癇和不良預(yù)后。
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