軟骨病有哪些典型癥狀?
嬰幼兒,尤其是3~18月是軟骨病的高發(fā)人群。主要表現(xiàn)為骨骼生長最快部位的變化,可影響肌肉發(fā)育和神經(jīng)興奮的變化。臨床表現(xiàn)會隨著年齡的不同而不斷變化。
軟骨病的臨床階段如下:
早期早期
常見于6個月以內(nèi),尤其是3個月以內(nèi)的嬰兒。多為神經(jīng)興奮性增加的表現(xiàn),如易激、煩躁、出汗刺激頭皮、搖頭等。在這一時期,通常沒有骨病和骨病X線可正常,或鈣化帶稍模糊;血清25-OH-D3下降,PTH血鈣升高,血磷降低,堿性磷酸酶正?;蚵愿?。
活動期激期
當(dāng)病情繼續(xù)惡化時,就會發(fā)生PTH功能亢進(jìn)和鈣磷代謝異常的典型骨骼變化。6個月以內(nèi)的嬰兒軟骨病主要是顱骨變化,前囟邊緣柔軟,顱骨薄,輕輕按壓“乒乓球”樣感覺。6月齡以后,骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺,但額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚,至7~八個月后,頭型變成了“方顱”,頭圍也在正常增加。嚴(yán)重者,手腕和腳踝也可以形成鈍圓環(huán),稱為手和手鐲。1歲左右的兒童可以看到胸骨和相鄰的軟骨向前突起,形成“雞胸樣”畸形;嚴(yán)重軟骨病兒童胸部下緣形成水平凹陷,即肋膈溝或郝氏溝Harrison’sgroove。
孩子們會坐著站著,因?yàn)轫g帶松弛會導(dǎo)致脊柱畸形。由于骨軟化和肌肉關(guān)節(jié)松弛,股骨、脛骨和腓骨會彎曲,導(dǎo)致嚴(yán)重的膝蓋內(nèi)翻“O”或膝外翻“X”樣下肢畸形。
恢復(fù)期
經(jīng)過上述任何治療或陽光照射后,臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。血鈣和磷逐漸恢復(fù)正常,堿性磷酸酶約1~二月降至正常水平。1~3周后骨骼X線性變化有所改善,出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線,后來鈣化帶致密增厚,逐漸恢復(fù)正常。
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