成骨不全的發(fā)病原因有哪些
關(guān)鍵詞: #成骨不全
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成骨不全的發(fā)病原因有哪些?
1、成骨不全病因尚未明確,為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等,可分為先天型及遲發(fā)型兩種。先天型指在子宮內(nèi)起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴(yán)重,大多為死亡,或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發(fā)型者病情較輕,又可分為兒童型及成人型。大多數(shù)病人可以長(zhǎng)期存活,是常染色體顯性遺傳。15%;以上病人有家族史。
2、成骨不全呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,可為散發(fā)病例。藍(lán)色鞏膜的傳遞為100%,聽(tīng)力喪失因年齡而異。散發(fā)病例多由新突變引起,常與父母年齡有關(guān)。
3、成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成I型膠原的α1或α2前膠原Pro-α1或Pro-α2鏈的基因即COL1A1和COL1A2突變,導(dǎo)致I型膠原合成障礙,結(jié)締組織中礙,特別是I膠原蛋白含量下降,膠原蛋白是骨骼、皮膚、鞏膜和牙本質(zhì)組織的主要膠原蛋白成分,因此這些部位的病變更加明顯。
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