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苯丙酮尿癥怎么樣檢測(cè)出

內(nèi)分泌科編輯
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苯丙酮尿癥的患者不僅智力低下,而且他們的身體發(fā)育也很緩慢。所以,當(dāng)孩子出生時(shí),發(fā)現(xiàn)孩子身體情況異常時(shí),就要及時(shí)檢測(cè),然后積極配合醫(yī)生治療。這樣才會(huì)讓孩子的傷害降到最低。所以,我們需要了解苯丙酮尿癥的這三種檢測(cè)方式。

一、新生兒時(shí)期的篩查。這是常規(guī)的新生兒期遺傳代謝項(xiàng)目的篩查,主要是用新生兒的足跟血進(jìn)行送檢,這樣就可以初步篩查出苯丙酮尿癥。所以當(dāng)新生兒出生時(shí),孩子父母應(yīng)該配合醫(yī)院進(jìn)行檢查。

二、可以通過觀察寶寶出生之后的臨床表現(xiàn)然后初步診斷、檢查?;加斜奖虬Y的寶寶與正常寶寶會(huì)有不一樣的地方。苯丙酮尿癥的寶寶的皮膚會(huì)比較白、發(fā)色會(huì)比較黃。他們排出的尿液和分泌的汗液會(huì)有非常明顯的、特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿癥的寶寶智力發(fā)育會(huì)落后于正常的寶寶,并且比較容易焦躁不安。而有些苯丙酮尿癥的寶寶會(huì)出現(xiàn)抽搐、癲癇的癥狀。這些臨床表現(xiàn)都是非常容易發(fā)現(xiàn)的,所以希望孩子父母能夠仔細(xì)觀察孩子平時(shí)的舉動(dòng)。

三、實(shí)驗(yàn)室檢查。如果懷疑自己的寶寶患有苯丙酮尿癥,那么就需要做苯丙氨酸濃度的測(cè)定,或者做尿蝶呤圖譜的分析,當(dāng)然也可以做DHpR活性的測(cè)定。這些都是可以非常準(zhǔn)確地檢測(cè)寶寶是否患有苯丙酮尿癥。

這三種方式都能檢測(cè)孩子是否患有苯丙酮尿癥。所以希望大家生活中對(duì)自己的孩子多一點(diǎn)關(guān)心,能夠細(xì)心觀察孩子的身體情況,這樣就算孩子出現(xiàn)問題,也會(huì)及時(shí)發(fā)現(xiàn)治療。當(dāng)然,如果能預(yù)防是最好的,所以希望大家在備孕時(shí)做好孕前檢查,而懷孕時(shí)能按時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行檢查,這樣也就能有效預(yù)防苯丙酮尿癥了。

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