馬凡氏綜合癥是指馬凡綜合征,又稱馬方綜合征。馬方綜合征通過體檢是有可能檢查出來的。如果在體檢時進(jìn)行X線、心臟超聲等項目檢查,可以初步篩查出馬方綜合征。
馬方綜合征屬于一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病。該病可以累及全身的結(jié)締組織,常見的部位有心血管、骨骼、肌肉、眼部等。體檢時如果做胸部X線檢查發(fā)現(xiàn)升主動脈擴(kuò)張、左心室增大,做四肢X線檢查發(fā)現(xiàn)掌指骨指數(shù)大于0.84,做心臟超聲檢查發(fā)現(xiàn)主動脈瓣環(huán)、主動脈瓣部、升主動脈根部病變,往往提示患有馬方綜合征。
目前臨床上沒有根治馬方綜合征的方法。這類患者需要嚴(yán)格限制劇烈的運(yùn)動,遵醫(yī)囑服用酒石酸美托洛爾片、氯沙坦鉀片等降壓藥物,可減少主動脈承受的血流壓力,降低死亡率。如果存在胸骨畸形的情況,需要接受胸骨矯正術(shù)治療,以改善心肺功能。
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