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甲基丙二酸尿癥的癥狀及治療方法

泌尿外科編輯 博禾醫(yī)生
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關(guān)鍵詞： #癥狀

甲基丙二酸尿癥是最常見的遺傳性有機(jī)酸代謝異常，是常染色體隱性遺傳病。嚴(yán)重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥，新生兒、嬰幼兒期病死率高。提高甲基丙二酸尿癥的認(rèn)識，早發(fā)現(xiàn)早治療，提高患兒的生存率和生活質(zhì)量。

甲基丙二酸尿癥的癥狀

患者臨床表現(xiàn)常常無特異性，常見喂養(yǎng)困難、嘔吐、呼吸急促、痙攣、肌張力異常、嗜睡、智力、運(yùn)動遲緩或倒退，急性期昏迷、呼吸暫停、代謝性酸中毒、酮癥、低血糖、高乳酸血癥、高氨血癥、高甘氨酸血癥、肝損傷、腎損傷、嚴(yán)重時腦水腫、腦出血。嚴(yán)重患者免疫功能低下，皮膚念珠菌感染，常見口角、眼角、會陰部干裂、紅斑。隨著代謝紊亂的控制，患者的皮膚損傷逐漸恢復(fù)。

甲基丙二酸尿癥的治療方法

補(bǔ)液、糾正酸中毒是本病急性期的主要治療手段，必要時進(jìn)行腹腔透析或血液透析，同時保證熱量和液體供給減少機(jī)體蛋白分解，必要時給予少量胰島素，限制天然蛋白攝取。進(jìn)行大量維生素B12試驗(yàn)治療首先需要對所有甲基丙二酸尿病患者進(jìn)行，不僅可以贏得治療時機(jī)，還可以拯救維生素B12反應(yīng)型患者，有助于診斷病型，指導(dǎo)長期治療。

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