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甲基丙二酸尿癥可以治嗎
病情描述:
甲基丙二酸尿癥可以治嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 李淵 主任醫(yī)師 北京大學第三醫(yī)院 2020-09-20 00:05
    根據你的小兒甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥，屬于常染色體隱性遺傳病。治療主要是飲食治療有效，應該盡早開展限制蛋白質攝入的量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀可能有效，部分病例對補充大劑量的維生素B12有效，即B12依賴型甲基丙二酸血癥。具體可以給予維生素B12，先給一周，如果出現效果，則可以長期給予維持量治療，劑量一般為每周1mg，根據臨床和生化反應調整，輕癥和晚發(fā)性的病例預后較好。
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