怎么驗(yàn)是否有地中海貧血
血液內(nèi)科編輯
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地中海貧血是一種遺傳性疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的血紅蛋白中一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或完全不能合成，從而引起慢性溶血性貧血。如果懷疑自己患有地中海貧血，可以通過實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、骨髓穿刺等方法進(jìn)行診斷。
1、實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳檢測、血紅蛋白F測定等。其中血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)患者有小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳檢測可發(fā)現(xiàn)異常的珠蛋白肽鏈，而血紅蛋白F測定有助于鑒別α和β地中海貧血；
2、影像學(xué)檢查：如腹部B超、心臟彩超等，可以排除肝脾腫大、心肌肥厚等情況；
3、骨髓穿刺：是確診地中海貧血的重要手段之一，通過抽取少量骨髓液進(jìn)行染色體分析和基因檢測，能夠明確是否為地中海貧血。但此方法創(chuàng)傷較大，一般不作為首選；
4、其他：如基因檢測，可以明確是否有地中海貧血的致病基因突變。另外還可以進(jìn)行羊水穿刺，通過抽取孕婦羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢測，也可以明確是否存在地中海貧血。
一旦確診為地中海貧血后，需要及時到醫(yī)院就診，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療。輕型患者通常無需特殊治療，定期復(fù)查即可。重型患者則需遵醫(yī)囑使用葉酸片、維生素B12片等藥物進(jìn)行治療。
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