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維生素D依賴性佝僂病的病因是什么？佝僂病會繼發(fā)哪些疾?。?/strong>

骨科編輯
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關(guān)鍵詞： #維生素 #佝僂病

(一)病因

腎小管上皮細(xì)胞25(OH)D3-1α合成1、25羥化酶的遺傳缺陷(OH)2D3減少或受體缺乏所致。

(二)發(fā)病機制

本病是常染色體隱性遺傳病。腎臟可能會產(chǎn)生活性維生素D缺乏3，或腎小管細(xì)胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳缺陷不能使25(OH)2D3轉(zhuǎn)化為1，25(OH)2D3所致。由于1，25(OH)2D3缺乏導(dǎo)致腸道鈣吸收減少，導(dǎo)致低鈣血癥，繼發(fā)性pTH導(dǎo)致尿磷增多、甲亢性骨病和佝僂病。因血中25(OH)2D3濃度正常，所以不是真正的維生素D缺乏素D缺乏癥。有的患者血中1、2525(OH)2D3濃度高，但這些患者1.25(0H)2D受體的親和力降低了(Ⅱ型VDDR)。

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