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Bethlem肌病有哪些癥狀，Bethlem肌病如何治療?

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關(guān)鍵詞： #癥狀

Bethlem肌病概述

Bethlem 肌病 (BM) 是一種罕見的遺傳性肌肉疾病，估計發(fā)病率為每 100,000 人 0.77 人，通常導(dǎo)致肌肉無力和關(guān)節(jié)僵硬，或稱為攣縮。

Bethlem肌病的原因

BMis 通常由稱為 COL6A1、COL6A2 或 COL6A3 基因的 VI 型膠原蛋白突變引起。這種IV型膠原蛋白在肌肉，尤其是骨骼肌中發(fā)揮著重要作用。

這些突變發(fā)生在體內(nèi)的確切原因尚不清楚。我們所知道的是，VI型膠原基因的突變會導(dǎo)致異常VI型膠原的形成和VI型膠原的數(shù)量減少，從而破壞肌肉細胞周圍的細胞外基質(zhì)，最終導(dǎo)致進行性肌無力等癥狀和體征。 BM的癥狀。

Bethlem肌病的癥狀

根據(jù)疾病的嚴重程度和患者的具體情況，每位患者可能會出現(xiàn)不同的癥狀。

對于嬰兒

肌張力減退;肌肉無力;大腳(馬蹄足);頸部僵硬，活動受限。攣縮。

成人

肌腱緊繃;耐力差;活動受限;全身肌肉無力;皮膚外觀異常：手臂和腿的表面看起來和感覺像蛇一樣粗糙干燥。

Bethlem肌病的診斷

BMis 通常根據(jù)臨床評估測試進行診斷，包括：

肌肉活檢：達到精確診斷的方法;肌肉超聲;測量肌酸激酶 (CK) 水平的血液測試：這些水平通常正?；騼H略微升高;皮膚活檢;肌肉 MRI;肌電圖 (EMG);基因檢測COL6A1、COL6A2、COL6A3基因可以確診。

Bethlem肌病的治療

Bethlem 肌病無法治愈。只有減輕和管理癥狀并防止任何進一步并發(fā)癥的方法。

根據(jù)嚴重程度，藥物是治療 BM 的首選。建議進行物理治療以拉伸緊繃的關(guān)節(jié)并保持肌肉的柔韌性和柔軟度。將進行手術(shù)以釋放跟腱。保持活躍并管理體重。這些也被認為是治療BM的重要組成部分。適當?shù)臓I養(yǎng)和充足的睡眠可以幫助肌肉修復(fù)和緩解BM的一些癥狀。

預(yù)后

相信BM不會縮短人的壽命。但這些癥狀會影響他們一生。隨著疾病的進展，超過 50% 的患者將需要助行器、拐杖或輪椅。


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