原發(fā)性側(cè)索硬化會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
神經(jīng)內(nèi)科編輯
關(guān)鍵詞： #癥狀
神經(jīng)內(nèi)科編輯
原發(fā)性側(cè)索硬化是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉無力和僵硬。早期癥狀包括下肢僵硬、行走困難，隨著病情發(fā)展可能出現(xiàn)上肢無力、吞咽及言語障礙。
1. 運(yùn)動(dòng)功能障礙
疾病初期常表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)下肢僵硬、步態(tài)不穩(wěn)，患者行走時(shí)腿部拖拽感明顯。病情進(jìn)展后上肢出現(xiàn)精細(xì)動(dòng)作困難，如扣紐扣、握筆等動(dòng)作笨拙。部分患者伴隨肌肉痙攣，夜間癥狀可能加重。
2. 延髓功能受累
中晚期患者可能出現(xiàn)構(gòu)音障礙，發(fā)音含糊或語速減慢。吞咽功能受損導(dǎo)致進(jìn)食嗆咳，需調(diào)整食物質(zhì)地為糊狀或流質(zhì)。少數(shù)病例伴隨舌肌萎縮，可見舌面不自主顫動(dòng)。
3. 呼吸肌無力
疾病晚期累及呼吸肌時(shí)，患者平臥時(shí)呼吸困難，可能出現(xiàn)睡眠呼吸暫停。需監(jiān)測(cè)血氧飽和度，必要時(shí)使用無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。
4. 情緒與認(rèn)知變化
約30%患者伴隨輕度執(zhí)行功能障礙，表現(xiàn)為計(jì)劃能力下降。抑郁和焦慮發(fā)生率較高，與運(yùn)動(dòng)功能喪失相關(guān)，需心理干預(yù)結(jié)合藥物治療。
診斷需通過神經(jīng)電生理檢查排除肌萎縮側(cè)索硬化等疾病，MRI可見皮質(zhì)脊髓束變性。康復(fù)治療包括水療緩解肌肉痙攣、步態(tài)訓(xùn)練改善移動(dòng)能力，藥物可使用巴氯芬緩解強(qiáng)直。疾病進(jìn)展速度個(gè)體差異較大，平均生存期約20年，多學(xué)科管理能顯著提升生活質(zhì)量。
該病目前尚無特效療法，但早期干預(yù)可延緩功能喪失。建議患者定期進(jìn)行肺功能評(píng)估，保持適度活動(dòng)量延緩肌肉萎縮。營養(yǎng)支持需注意高蛋白飲食結(jié)合維生素E補(bǔ)充，吞咽困難者需采用稠厚液體預(yù)防誤吸。
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