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遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么

肥厚性心肌病是一個常染色體顯性遺傳性疾病，早在20世紀(jì)90年代的時候，當(dāng)時隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個突變。隨著近年來的一個更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后，發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關(guān)的基因，可能達(dá)70多種，相關(guān)的基因突變有1400多種了，都是是相對是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻型的肥厚心肌病，一定要囑病人去避免劇烈的運(yùn)動和避免情緒的過分激動。

心血管內(nèi)科 遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么

周常青副主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院

肥厚性心肌病是一個常染色體顯性遺傳性疾病，早在20世紀(jì)90年代的時候，當(dāng)時隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個突變。隨著近年來的一個更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后，發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關(guān)的基因，可能達(dá)70多種，相關(guān)的基因突變有1400多種了，都是是相對是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻型的肥厚心肌病，一定要囑病人去避免劇烈的運(yùn)動和避免情緒的過分激動。

#遺傳 #心肌病 #基因

2024-11-04

婦產(chǎn)科 葉酸代謝基因檢測是什么?

葉酸代謝基因檢測是一種通過分析個體基因變異，評估葉酸代謝能力的檢測方法，有助于預(yù)防相關(guān)健康問題。葉酸代謝異?？赡軐?dǎo)致多種...

#葉酸 #基因 #基因檢測

2025-04-13

肺癌 肺癌要做基因檢測嗎

曲中玉副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院

肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測的。通過基因檢測的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因，并進(jìn)一步指導(dǎo)肺癌的靶向用藥，能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M(jìn)行更加精準(zhǔn)的個體化治療，使患者獲得更好的預(yù)后。在肺癌患者當(dāng)中，基因檢測多適用于非小細(xì)胞肺癌的患者，由于基因突變的位點(diǎn)在小細(xì)胞肺癌當(dāng)中檢出率要很低，所以一般不考慮做基因檢測。基因檢測的靶點(diǎn)主要包括EGFR基因以及ALK基因，根據(jù)突變的靶點(diǎn)不同，選用的靶向治療藥物也會有所不同。靶向治療藥物的使用，為癌癥患者帶來了福音。

#肺癌 #基因 #基因檢測

2024-09-23

整形美容 雙眼皮基因是顯性還是隱性

雙眼皮性狀由顯性基因控制，父母中一方攜帶顯性基因即可能遺傳給后代。遺傳規(guī)律遵循孟德爾遺傳學(xué)，但實際表現(xiàn)可能受多基因或環(huán)境...

#雙眼 #雙眼皮 #基因

2025-04-12

鼻咽癌 鼻咽癌會基因遺傳嗎

倪新海主任醫(yī)師

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院

腫瘤都有遺傳的傾向，而且是多基因疾病，是由多種致癌基因或者癌變，綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的，惡性腫瘤形成的通?；蛲蛔儠S著鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳，其主要的影響是在人類白細(xì)胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個方面，EB病毒造成的鼻咽癌，在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體，在細(xì)胞內(nèi)也檢測到了明顯的DNA片段，飲食和生活環(huán)境也會造成一定的影響有一定的關(guān)系，不能說所有的鼻咽癌都具有遺傳性，但有家族病史的病人應(yīng)認(rèn)識到有這種可能性，造成鼻咽癌的原因也有很多情況，要提高警惕，早發(fā)現(xiàn)早治療。

#鼻咽 #鼻咽癌 #基因 #遺傳

2024-09-18

神經(jīng)內(nèi)科 線粒體病的基因檢測有哪些方法?

線粒體病的基因檢測方法包括核基因檢測、線粒體DNA檢測和全外顯子組測序。這些方法可以幫助明確病因，為診斷和治療提供依據(jù)。基因...

#基因 #基因檢測

2025-04-11

腫瘤綜合科 肺鱗癌能做基因檢測嗎

張萌萌副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院

肺鱗癌能做基因檢測。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細(xì)胞，所以患者才會表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下，患者是可以做基因檢測的，確診是否基因突變等情況。患者確診基因會遺傳之后，要及時到呼吸內(nèi)科，通過影像學(xué)或者化驗血液等方法來檢查，確診以后，可以用化療藥物等方法進(jìn)行來治療緩解，例如環(huán)磷酰胺等。

#基因 #基因檢測

2024-09-19

內(nèi)分泌科 肥胖基因需要做什么檢測

劉茂靜副主任醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

肥胖基因的檢測，主要是通過篩查基因等方法，通過采集唾液的樣本進(jìn)行標(biāo)本的檢測，可以檢測11個基因，多達(dá)16個位點(diǎn)，通過基因的檢測，可以精準(zhǔn)的篩查出肥胖的類型。肥胖的類型多達(dá)6種，可以通過上述的檢測，分析出是哪種類型的肥胖，進(jìn)行自己的減肥方案，肥胖的類型主要分為脂質(zhì)性的肥胖、臟器性肥胖、單純性肥胖、淀粉肥胖、頑固性肥胖和代謝性肥胖。得了肥胖癥之后，要合理的膳食，多做有氧運(yùn)動，避免吃油膩大的食物，要保證充足的睡眠，不要熬夜。

#肥胖 #基因

2024-10-15

肺癌 肺癌基因檢測怎么做

李濤主任醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

肺癌基因檢測為目前較為重要的診斷方法，對肺癌治療方法的選擇也非常重要?；驒z測方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進(jìn)行相應(yīng)的PCR檢查，包括基因突變、基因融合等相應(yīng)檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn);2、異體活檢技術(shù):該方法無需腫瘤組織，通過胸腔積液、外周血液即可進(jìn)行相應(yīng)基因檢測，可通過無創(chuàng)方式診斷疾病。

#肺癌 #基因 #基因檢測

2024-09-18

內(nèi)分泌科 糖尿病屬于基因遺傳病嗎?

糖尿病并非單純由基因遺傳決定，而是遺傳、環(huán)境和生活方式等多因素共同作用的結(jié)果。家族遺傳史、肥胖、缺乏運(yùn)動、不良飲食習(xí)慣等...

#糖尿病 #基因 #遺傳 #遺傳病

2025-04-10

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