王海泉
山東省立醫(yī)院
主任醫(yī)師
先天性巨結(jié)腸病變是一種由于腸道神經(jīng)發(fā)育異常導(dǎo)致的先天性腸道疾病，主要表現(xiàn)為結(jié)腸部分或全部擴張、蠕動功能喪失，導(dǎo)致排便困難。治療方法包括手術(shù)切除病變腸段、藥物治療和飲食調(diào)整。
1、遺傳因素
先天性巨結(jié)腸病變與遺傳密切相關(guān)，部分患者存在家族史。研究發(fā)現(xiàn)，某些基因突變可能導(dǎo)致腸道神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育異常，進而引發(fā)病變。如果家族中有類似病例，建議進行基因檢測，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
2、環(huán)境因素
孕期母體暴露于某些有害物質(zhì)（如化學(xué)毒素、輻射）可能增加胎兒患病的風險。孕期營養(yǎng)不良或感染也可能影響胎兒腸道神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。孕婦應(yīng)避免接觸有害環(huán)境，保持均衡飲食和健康生活方式。
3、生理因素
病變的主要原因是腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失或功能異常，導(dǎo)致結(jié)腸無法正常蠕動，糞便在腸道內(nèi)積聚，引起結(jié)腸擴張。新生兒出生后若出現(xiàn)腹脹、嘔吐、排便困難等癥狀，需及時就醫(yī)檢查。
4、病理表現(xiàn)
先天性巨結(jié)腸病變的嚴重程度因病變腸段長度而異。輕度病例可能僅表現(xiàn)為排便延遲，而重度病例可能導(dǎo)致腸梗阻、腸穿孔等嚴重并發(fā)癥。早期診斷和治療至關(guān)重要，可通過影像學(xué)檢查（如X線、超聲）和病理活檢確診。
5、治療方法
- 手術(shù)治療：手術(shù)切除病變腸段是主要治療方法，常見術(shù)式包括Swenson手術(shù)、Duhamel手術(shù)和Soave手術(shù)。術(shù)后需密切監(jiān)測患兒恢復(fù)情況。
- 藥物治療：對于暫時無法手術(shù)的患兒，可使用緩瀉劑或灌腸幫助排便，緩解癥狀。
- 飲食調(diào)整：增加膳食纖維攝入，如全谷物、蔬菜和水果，有助于改善腸道功能。同時，避免高脂肪、高糖食物，減少腸道負擔。
先天性巨結(jié)腸病變是一種需要早期診斷和治療的疾病。通過手術(shù)、藥物和飲食的綜合管理，大多數(shù)患兒能夠獲得良好的預(yù)后。家長應(yīng)密切關(guān)注孩子的排便情況，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)，避免延誤治療。
.jpg)
