王海泉
山東省立醫(yī)院
主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性的氨基酸代謝障礙中最為常見的一種。主要表現(xiàn)就是智力低下，皮膚、毛發(fā)色素淺淡，鼠尿臭味。新生兒疾病篩查，苯丙酮尿癥是作為常規(guī)篩查的一種，因?yàn)檫@個(gè)病是一種可治性的遺傳性代謝病，主要是要早診斷、早治療。目前基本上普及了新生兒疾病篩查系統(tǒng)，一般是采用針刺足跟采集外周血，滴于專用的采血濾紙上，晾干后送至篩查實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行苯丙氨酸濃度測定，一般正常的濃度是要小于120微摩爾每升，如果苯丙氨酸濃度大于1200微摩爾每升，就可以診斷為經(jīng)典型苯丙酮尿癥。
