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什么叫新生兒幽門閉鎖

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什么叫新生兒幽門閉鎖

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劉磊
劉磊 河南中醫(yī)學(xué)院一附院 副主任醫(yī)師
新生兒幽門閉鎖是一種先天性消化道畸形,由于幽門部位肌肉異常增厚或閉鎖,導(dǎo)致胃內(nèi)容物無法正常通過,引發(fā)嘔吐、脫水等癥狀,需及時手術(shù)治療。病因可能與遺傳、胚胎發(fā)育異常等因素有關(guān),治療方式包括幽門環(huán)肌切開術(shù)等。
1、遺傳因素
新生兒幽門閉鎖可能與遺傳有關(guān),家族中有類似病史的嬰兒患病風(fēng)險較高。研究發(fā)現(xiàn),某些基因突變可能影響幽門部位的正常發(fā)育,導(dǎo)致肌肉增厚或閉鎖。對于有家族史的孕婦,建議在孕期進行詳細的超聲檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)異常。
2、胚胎發(fā)育異常
胚胎發(fā)育過程中,幽門部位的肌肉組織未能正常分化或發(fā)育,可能導(dǎo)致幽門閉鎖。這種異常通常在懷孕早期發(fā)生,可能與母體感染、藥物暴露或環(huán)境因素有關(guān)。孕婦在孕期應(yīng)避免接觸有害物質(zhì),并定期進行產(chǎn)檢,以降低胎兒發(fā)育異常的風(fēng)險。
3、病理因素
幽門閉鎖的病理表現(xiàn)主要為幽門環(huán)肌增厚,導(dǎo)致幽門管腔狹窄或完全閉鎖。這種情況會阻礙胃內(nèi)容物進入十二指腸,引發(fā)頻繁嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂等癥狀。若不及時治療,可能危及生命。新生兒出現(xiàn)持續(xù)性嘔吐、體重下降等癥狀時,應(yīng)及時就醫(yī)。
4、治療方法
幽門閉鎖的治療以手術(shù)為主,常見手術(shù)方式包括幽門環(huán)肌切開術(shù)。該手術(shù)通過切開增厚的幽門環(huán)肌,恢復(fù)幽門管腔的通暢性。術(shù)后需密切監(jiān)測患兒的恢復(fù)情況,確保其能夠正常進食和消化。對于嚴(yán)重脫水的患兒,術(shù)前需進行補液治療,糾正電解質(zhì)紊亂。
5、術(shù)后護理
術(shù)后護理是確?;純嚎祻?fù)的重要環(huán)節(jié)。家長需注意觀察患兒的進食情況,避免過度喂養(yǎng)或喂食過快。術(shù)后初期可給予少量多次的母乳或配方奶,逐漸增加喂養(yǎng)量。同時,需定期復(fù)查,監(jiān)測患兒的生長發(fā)育情況,及時發(fā)現(xiàn)并處理可能的并發(fā)癥。
新生兒幽門閉鎖是一種需要及時診斷和治療的先天性畸形,家長應(yīng)密切關(guān)注嬰兒的喂養(yǎng)情況和身體狀況。若發(fā)現(xiàn)異常,應(yīng)立即就醫(yī),避免延誤治療。通過手術(shù)和科學(xué)的術(shù)后護理,大多數(shù)患兒能夠恢復(fù)正常生活,健康成長。

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新生兒苯丙酮尿癥是一種罕見的遺傳代謝疾病,發(fā)病率約為萬分之一到兩萬分之一。該病主要由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝受阻,進而引發(fā)一系列健康問題。 1、遺傳因素:苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,父母雙方若均為攜帶者,子女患病概率為25%。即使父母中只有一方攜帶,子女仍有可能成為攜帶者。 2、環(huán)境因素:雖然環(huán)境因素對基因表達有一定影響,但直接導(dǎo)致苯丙酮尿癥的環(huán)境因素較少。孕期母體健康、營養(yǎng)狀況、藥物使用等可能對胎兒代謝產(chǎn)生一定影響,但并非主要原因。 3、生理因素:新生兒期肝功能尚未完全成熟,苯丙氨酸代謝能力較弱,若存在基因突變,更易表現(xiàn)出病變。早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù),可顯著改善預(yù)后。 4、外傷:外傷并非該病原因,但新生兒期任何身體損傷都可能加重代謝負擔(dān),影響病情進展。 5、病理:苯丙酮尿癥從輕度智力發(fā)育遲緩到嚴(yán)重的腦損傷不等,典型癥狀包括皮膚和毛發(fā)色澤變淡、尿液有特殊氣味、神經(jīng)行為異常等。嚴(yán)重者若未及時診治,可導(dǎo)致智力障礙、癲癇甚至死亡。 治療方面,早期診斷和嚴(yán)格管理是關(guān)鍵。1. 飲食控制:限制苯丙氨酸攝入,使用特殊配方奶粉,如低苯丙氨酸奶粉,確?;純籂I養(yǎng)同時降低代謝負擔(dān)。2. 藥物輔助:補充左旋肉堿等輔助代謝藥物,幫助清除體內(nèi)堆積的代謝產(chǎn)物。3. 定期監(jiān)測:通過血苯丙氨酸濃度監(jiān)測,調(diào)整飲食和藥物方案,確保治療效果。 新生兒苯丙酮尿癥雖然罕見,但通過新生兒篩查和早期干預(yù),可以顯著改善患兒預(yù)后。家長應(yīng)重視新生兒篩查,及時發(fā)現(xiàn)并積極配合治療,為孩子的健康成長奠定基礎(chǔ)。

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