什么是常染色體顯性多囊腎

提問(wèn)時(shí)間：2022-10-25 08:33 | 1人回答 | 99次閱讀

染色體多囊腎

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什么是常染色體顯性多囊腎

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李峰臨汾市人民醫(yī)院副主任醫(yī)師回答時(shí)間：2022-10-25 08:53

常染色體顯性多囊腎病是最常見的單基因遺傳性病，在世界各地區(qū)均有分布?；疾÷蕿?/400-1/1000,我國(guó)約有150萬(wàn)患者。目前已知引起常染色體顯性多囊腎病的突變基因主要有兩種,分別為PKD1和PKD2,分別定位于16號(hào)染色體的短臂和4號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上。其編碼蛋白產(chǎn)物為多囊蛋白-1和多囊蛋白-2,其中PKD1突變導(dǎo)致的常染色體顯性多囊腎病患者占80%,而其余大多為PKD2突變所致。除腎臟受累外，常染色體顯性多囊腎病還可引起肝臟、胰腺、脾臟、卵巢等臟器的囊腫以及心瓣膜病和腦動(dòng)脈瘤等。

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其它精選問(wèn)題

推薦腎囊腫有分隔，分類三級(jí)嚴(yán)重嗎 2024-11-27 14:23

腎囊腫有分隔是否嚴(yán)重，主要取決于囊腫的具體特征以及伴隨癥狀。一般來(lái)說(shuō)，腎囊腫內(nèi)存在多個(gè)小囊腔并不一定意味著嚴(yán)重問(wèn)題。腎囊腫的分類通常分為三級(jí)，依據(jù)囊腫的大小、形態(tài)以及是否伴有其他病變來(lái)判斷其嚴(yán)重程度。具體的嚴(yán)重程度需要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果來(lái)綜合分析。 1、對(duì)于不嚴(yán)重的情況，如果腎囊腫較小且沒(méi)有明顯的不適癥狀，通常在B超或CT檢查中顯示為單純性腎囊腫，這種情況下通常不需要特殊治療?；颊咧恍瓒ㄆ谶M(jìn)行復(fù)查，以確保囊腫沒(méi)有變化或引起其他問(wèn)題。 2、如果囊腫較大，直徑超過(guò)5厘米，并且患者出現(xiàn)腰痛、血尿等癥狀，這可能提示病情較重。此時(shí)，建議患者及時(shí)就醫(yī)，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行穿刺抽液術(shù)或腹腔鏡手術(shù)等治療方式，以緩解癥狀和防止病情加重。 3、在嚴(yán)重的情況下，腎囊腫內(nèi)存在分隔，并伴隨感染或出血等情況，這屬于比較嚴(yán)重的類型?；颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)發(fā)熱、惡心嘔吐等癥狀，甚至可能影響腎臟功能。此時(shí)，遵醫(yī)囑使用抗生素如頭孢克肟膠囊或阿莫西林膠囊來(lái)控制感染是必要的，必要時(shí)還可能需要進(jìn)行經(jīng)皮穿刺引流術(shù)。日常生活中，患者需要注意休息，避免過(guò)度勞累。同時(shí)，飲食上應(yīng)以清淡為主，避免食用辛辣刺激性的食物，以減少對(duì)腎臟的負(fù)擔(dān)。通過(guò)這些措施，能夠有效管理腎囊腫的健康狀況，避免其對(duì)生活質(zhì)量的影響。記住，定期體檢和與醫(yī)生保持良好的溝通是維護(hù)健康的關(guān)鍵。