苯丙酮尿癥的寶寶有什么癥狀？

提問(wèn)時(shí)間：2024-06-19 18:37 | 1人回答 | 57次閱讀

寶寶癥狀

問(wèn)題描述：

苯丙酮尿癥的寶寶有什么癥狀？

全部回答
共1條回答

魏以楨中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院副主任醫(yī)師回答時(shí)間：2024-06-19 18:38

根據(jù)描述，這是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝性疾病。我們需要關(guān)注審查結(jié)果和早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。嬰兒也不一定，在回顧檢查結(jié)果后，說(shuō)低苯丙氨酸飲食療法是唯一的治療方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷，不能治愈。作為少數(shù)幾種可治愈的遺傳代謝疾病之一，應(yīng)重視早期診斷和治療，避免對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆轉(zhuǎn)的損害。由于兒童在早期沒(méi)有出現(xiàn)癥狀，必須進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查。(1)新生兒篩查新生兒喂養(yǎng)3天，用厚濾紙采集外周血。干燥后，血液可送往篩選實(shí)驗(yàn)室。通過(guò)細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)和苯丙氨酸脫氫酶比色法可以半定量測(cè)定苯丙氨酸的濃度，如果癥狀嚴(yán)重，建議去當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院進(jìn)行治療，根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)對(duì)癥下藥，達(dá)到更好的治療效果。

上一個(gè)： 2000米海拔有沒(méi)有高原反應(yīng) 下一個(gè)：怎樣適應(yīng)高原反應(yīng)呢？

其它精選問(wèn)題

推薦高鉀血癥為什么引起心律失常 2024-11-25 14:32

高鉀血癥會(huì)導(dǎo)致心律失常，主要是因?yàn)榧?xì)胞外液中的鉀離子濃度升高，干擾了心臟的電生理活動(dòng)。正常情況下，人體血液中的鉀離子濃度應(yīng)該維持在3.5到5.0mmol/L之間，而一旦超過(guò)5.5mmol/L，就會(huì)被稱為高鉀血癥。高鉀血癥對(duì)心臟的影響是顯著的，它會(huì)擾亂心臟的正常節(jié)律，引發(fā)心律失常的風(fēng)險(xiǎn)。 1、細(xì)胞內(nèi)鉀離子轉(zhuǎn)移至細(xì)胞外：在某些情況下，如嚴(yán)重缺氧或酸中毒，細(xì)胞會(huì)通過(guò)滲透作用將鉀離子轉(zhuǎn)移到細(xì)胞外。這種轉(zhuǎn)移會(huì)增加血液中的鉀濃度，影響心臟的電活動(dòng)，進(jìn)而導(dǎo)致心律失常。 2、腎臟排泄減少：腎功能不全的患者由于腎臟排鉀能力下降，容易出現(xiàn)高鉀血癥。當(dāng)腎臟無(wú)法有效排出體內(nèi)多余的鉀時(shí)，血液中的鉀濃度會(huì)升高，從而影響心臟的正常功能。 3、鉀攝入過(guò)多：長(zhǎng)期服用含鉀藥物或大量輸入庫(kù)存血等行為可能導(dǎo)致體內(nèi)鉀過(guò)多。這種情況會(huì)使心臟電活動(dòng)異常，增加心律失常的風(fēng)險(xiǎn)。 4、代謝性堿中毒：一些疾病，如糖尿病酮癥酸中毒和乳酸酸中毒，會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)鉀離子排出障礙，從而引發(fā)高鉀血癥。這種情況下，心臟的電傳導(dǎo)系統(tǒng)可能受到影響，導(dǎo)致心律失常。高鉀血癥的癥狀因嚴(yán)重程度而異。輕度高鉀血癥可能沒(méi)有明顯癥狀，而重度高鉀血癥可能會(huì)導(dǎo)致四肢無(wú)力、呼吸困難，甚至心跳緩慢和傳導(dǎo)阻滯。治療高鉀血癥時(shí)，可以通過(guò)靜脈注射葡萄糖加胰島素來(lái)促進(jìn)鉀離子進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，降低血清鉀水平。對(duì)于合并心律失常的高鉀血癥患者，醫(yī)生可能會(huì)建議使用利尿劑，并及時(shí)糾正電解質(zhì)紊亂。為了預(yù)防高鉀血癥，日常生活中應(yīng)注意飲食均衡，避免食用過(guò)多含鉀的食物，并適當(dāng)運(yùn)動(dòng)以增強(qiáng)體質(zhì)。如果出現(xiàn)不適癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行針對(duì)性治療。保持健康的生活方式和定期體檢，可以有效降低高鉀血癥及其并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。