邵英
吉林大學第一醫(yī)院
主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是由體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。苯丙氨酸羥化酶活性的降低或四氫生物蝶呤的缺乏都會導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而導(dǎo)致苯丙氨酸及其旁路代謝物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，導(dǎo)致腦損傷和發(fā)病。如果患有苯丙酮尿癥的兒童得不到及時的治療或治療，他們中的大多數(shù)在智力、運動和語言發(fā)展方面都會有所遲緩。如果能在癥狀出現(xiàn)前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查確診的苯丙酮尿癥患兒在診斷后能達到近90%的正常智力或及時治療。
