血常規(guī)正常，但脾功能亢進(jìn)患者外周血細(xì)胞減少，肝功能指標(biāo)總體正常，少數(shù)患者AKP或γ-GT略有升高。多囊腎患者血清肌酐和尿素氮的升高可能發(fā)生在晚期。早期食管吞鋇、胃鏡檢查未見(jiàn)異常，病情進(jìn)展后，食管、胃靜脈曲張多見(jiàn)，超聲和CT表現(xiàn)為肝脾腫大、門靜脈擴(kuò)張、脾靜脈擴(kuò)張、胃冠狀靜脈擴(kuò)張和門靜脈高壓。多囊腎患者可發(fā)現(xiàn)雙腎多發(fā)性囊性病變。肝活檢可發(fā)現(xiàn)典型的先天性纖維化。但在少數(shù)情況下，如果穿刺部位恰好是正常的肝門區(qū)，則可誤診為正常肝組織。
