張楠
濟(jì)南市中心醫(yī)院
主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥這種病，屬于先天性代謝性疾病，這種疾病大部分屬于基因缺陷，是沒有什么有效的治療方法的。但是通過(guò)早期診斷、早期治療可以避免其發(fā)病。新生兒應(yīng)行早期篩查，若發(fā)現(xiàn)患兒，應(yīng)通過(guò)減少?gòu)氖澄镏袛z取的苯丙氨酸水平，或者四氫生物喋呤治療等，防止高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。若能在生后一個(gè)月內(nèi)治療，不會(huì)出現(xiàn)智力損害。若發(fā)現(xiàn)或治療太晚，則會(huì)對(duì)大腦造成不可逆的損傷。應(yīng)該采用低苯丙氨酸配方奶治療。帶血苯丙氨酸濃度降至理想濃度時(shí)。逐漸少量添加天然飲食。首選母乳。
