蘭軍良
臨汾市人民醫(yī)院
副主任醫(yī)師
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。又稱為特納綜合征。是由于細胞內x染色體缺失?；蛘呤墙Y構發(fā)生改變所致的。人類唯一能夠成活的單體綜合征，發(fā)生的幾率為第一代親代生殖細胞減數分裂發(fā)生不分離。在分裂過程中，x染色體部分丟失。典型患者在出生后，就有出現身高體重落后，在新生兒期可以見到頸后皮膚過度折疊，以及手足被嚴重的水腫等情況，他的臨床表現為生后生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150厘米。女性的外陰發(fā)育幼稚有陰道子宮小或者缺如。軀體特征為多痣眼臉下垂頸短而寬的。
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