劉長生
浙醫(yī)二院
副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，由于血液苯丙氨酸及其有害代謝物的濃度不高，因此新生兒患有高苯丙氨酸血癥，出生時無臨床表現(xiàn)。如果新生兒沒有進行苯丙酮尿癥篩查，隨著喂養(yǎng)時間的延長和血液苯丙氨酸及其代謝物的逐漸增加，臨床癥狀逐漸顯現(xiàn)。苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)為1。除軀體生長遲緩?fù)猓L遲緩主要表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩。2.神經(jīng)心理學(xué)表現(xiàn)包括腦萎縮引起的小腦畸形反復(fù)抽搐，但隨年齡增長而減少。
